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  • Editor Enrique M. Otharán
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Anemia de Fanconi

PLOS Genetics

Publicado el 27.04.2016.

Identifican un potencial blanco terapéutico de una rara anemia hereditaria.

Investigadoras del Instituto Leloir descubrieron un evento, hasta ahora ignorado, que parece predisponer al cáncer en los pacientes con anemia de Fanconi. El hallazgo podría ser útil, en el futuro, para mejorar la prevención y el tratamiento.

La doctora Vanesa Gottifredi, jefa del laboratorio de Ciclo Celular y Estabilidad Genómica del Instituto Leloir, y la doctora María Belén Federico, integrante de su grupo y primera autora del estudio.

Fuente Agencia CyTA-Instituto Leloir.
26.04.2016.

La anemia de Fanconi (AF), un serio y raro trastorno hereditario, se caracteriza por una deficiencia en la producción de células sanguíneas y un riesgo muy aumentado de leucemias y tumores sólidos. Ahora, un equipo de científicas del Instituto Leloir (FIL) identificó en cultivos celulares el rol que podría jugar la radiación ultravioleta (UV) en ese proceso cancerígeno, lo cual podría tener no solo una implicancia práctica en términos de prevención, sino también en su eventual tratamiento.

“Si nuestra observación de laboratorio se verifica en pacientes, entonces habría que ampliar la lista de enemigos que presenta la enfermedad”, indica la doctora Vanesa Gottifredi, jefa del laboratorio de Ciclo Celular y Estabilidad Genómica de la FIL y directora del equipo de investigación que publicó el estudio en la revista PLOS Genetics.

Estudios previos habían demostrado que en los pacientes con AF falla un mecanismo, llamado “vía de Fanconi”, que corrige entrecruzamientos “aberrantes” o anómalos entre las dos cadenas de ADN durante el proceso de duplicación celular. Al desperfecto de este sistema de reparación se atribuía el desencadenamiento de procesos carcinogénicos.

Ahora, Gottifredi y su equipo comprobaron que otro tipo de lesión en el ADN, hasta ahora inadvertida, sería igual o aún más relevante en la génesis de cáncer en estos pacientes.

Las científicas se concentraron en el efecto de la radiación UV que, dado que no causa acumulación de entrecruzamientos aberrantes entre las cadenas de ADN, se consideraba irrelevante en los modelos de AF. En sus estudios, el UV no mató a las células en cultivo, sin embargo, esa radiación “generó defectos en la estabilidad de los cromosomas [paquetes de ADN], y los reorganizó de manera aberrante, situación que puede iniciar un proceso tumoral”, señala la primera autora del estudio, la doctora María Belén Federico, investigadora del CONICET en el grupo de Gottifredi.

Además, los experimentos realizados por las investigadoras mostraron que, al menos uno de los genes de la vía de Fanconi, FANCD2, tendría la capacidad de prevenir la inestabilidad de los cromosomas en respuesta a la irradiación UV. “Sería importante verificar si en células provenientes de muestras de pacientes la integridad cromosómica se puede restaurar en manera similar”, señala Gottifredi, quien el año pasado ganó uno de los cuatro “Premios Houssay” otorgados por el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva.

El estudio validaría una recomendación empírica usual de los médicos en estos pacientes, respecto a usar filtros solares y otras medidas para proteger la piel de la exposición al Sol. Por otra parte, sugiere nuevas combinaciones de fármacos para prevenir la pérdida de integridad de los cromosomas y el mayor riesgo de cáncer, destacan Gottifredi y Federico.

De acuerdo a la proyección de estadísticas internacionales, en Argentina podrían nacer cada año dos bebés con AF. Gottifredi considera de suma relevancia que los científicos y los médicos presten atención a este tipo de enfermedades raras y trabajen en conjunto. “Nuestro próximo objetivo es establecer contactos con médicos para tener acceso a muestras directas de pacientes que, con su consentimiento y bajo la supervisión de los comités de ética pertinentes, permitan verificar los resultados obtenidos”, dice.

Referencia bibliográfica
María Belén Federico, María Belén Vallerga, Analía Radl, Natalia Soledad Paviolo, José Luis Bocco, Marina Di Giorgio, Gastón Soria, Vanesa Gottifredi. Chromosomal Integrity after UV Irradiation Requires FANCD2-Mediated Repair of Double Strand Breaks. PLOS Genetics (2016). Doi: 10.1371/journal.pgen.1005792

Fuente
Agencia CyTA.

Fotografía
Imagen: Agencia CyTA.

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Ultima actualizacion: lunes 2 de mayo de 2016, 9:00 pm